遺傳心臟病問題。  2008-08-15

先天性心臟病是一種常見的先天性畸型,其比例約佔所有活產數的千分之六至八左右。在胎兒初期,心臟是由幾個細胞形成管狀物,然後增生繁殖分化,右心房及左右心室、上下腔靜脈、肺動脈、主動脈及肺脈等構造。此外在腔室之間有瓣膜形成,而這些瓣膜的功能可以在心臟收縮或舒張期時,防血液的逆流。如果這些瓣膜、血管或中膈之間,因某些特殊的外力或內在的因素,使心臟形成及發育受到阻礙,就會引起畸型,而這些畸型通常在懷孕四至八週以內已經形成;即所謂的先天性心臟病。

而先天性心臟病的發生原因,其中有百分之八十五,無論如何研究追溯家族史或檢查,都無法發現其造成心臟畸型的原因。而這些畸型病因是屬於多發性,包括母親的營養或身體狀況等等。而約有百分之三至五左右是因為染色體異常或基因突變所造成的;百分之五是因母親在懷孕初期生病或接受特殊藥物或放射線所造成,而另外有百分之三至五是屬於特殊症候群,故總計約有百分之十五左右的先天性心臟病,是可發現其成因的。由此可知,先天性心臟病的遺傳因素是非常少的。

一般先天性心臟病常出現的症狀,最多的是所謂的心臟雜音。心臟雜音的種類很多,可分為無害性心雜音和病態性心雜音。而一般有先天性心臟病的兒童,很多是門診或急診時,因感冒而無意間被發現的,因此,一但被醫師診斷有心臟雜音時,便應該立刻找小兒心臟科醫檢查,有無先天性心臟病存在。此外,像心衰竭是指心臟無法充分維持身體各組織器官所需要的血量而產生的一些症狀,例如:呼吸困難、餵食困難、生長發育遲緩及四肢浮腫等,所以,家長如果發現有以上的症狀,應及早帶小朋友到小兒心臟科門診做詳細的檢查,確認是何種心臟病及嚴重程度,儘早給予治療心臟衰竭的藥物,如毛地黃、利尿劑等。並根據病情限制水分及鹽分之攝取量,以避免症狀加重。最後可能出現的症狀便是發紺,所謂發紺就是臨床上小朋友的嘴唇及四肢指甲發黑,這是代表嬰幼兒有缺氧的現象。某些發紺型的先天性心臟病,因為有不正常的由右至左的血流,就會產生發紺。另外有些發紺缺氧的病童,平日就有嘴唇發紺的現象,當在哭鬧、早晨起床或稍微運動時,發紺症狀會突然加劇,造成病童呼吸困難、煩燥不安的現象,這種現象叫做缺氧發作,如果不能有效及時處理,即病童有可能出現酸中毒,抽筋甚至死亡的後果。所以妥善的預防及處理是非常重要的可避免造成終生遺憾。

先天性心臟病的種類,依據臨床表現的不同,可分為發紺型心臟病、非發紺型心臟病及阻塞型心臟病。發紺型心臟病主要是在病童身上出現發紺、發黑或缺氧的現象,發生的原因,是因為血液中含氧量過低所造成的,而其最常見的法洛氏四合症,其他像大血管轉位、單一心室、肺靜脈迴流異常、右心室雙出口、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖等,都是屬於發紺型心臟病。非發紺型心臟病主要是在心臟或大血管之間出現由左至右的分流,容易造成心臟衰竭,主要包括心室中膈缺損、心房中膈缺損、存開性動脈導管等。阻基性心臟病,則包括肺動脈狹窄、主動脈狹窄及主動脈窄縮。

假如懷疑患有先天性心臟疾病的話,便應帶來醫院檢查,而常用的檢查方法則包括身體檢查(胸部檢查及聽診、腹部檢查)、心電圖檢查、胸部X光攝影、超音波心圖檢查、心導管檢查等。假如有特殊需要,可和成人病患一樣,接受一些特別的心臟血管攝影像及功能檢查,這些檢查包括:運動心電圖、廿四小時連續性心電圖、電腦斷層攝影、經食道超音波心圖檢查、核磁共振掃描及迴旋加速器心臟血管功能檢查等,使用上列一些檢查可以有效地診斷先天性心臟病。

許多患心臟血管疾病的兒童,需要進行內科療法的原因,包括:心臟衰竭、缺氧性發作、合併呼吸道感染、心律不整,貧血與營養不良和傳染性心內膜炎。而治療的方式,包括:門診追蹤、限制水分、鹽分的限制、鐵劑或綜合維他命的給予及毛地黃、利尿劑、血管擴張或抗心律不整藥物的治療。不同的先天性心臟病,應依照不同的症狀與情況,使用不同藥物治療。而且對藥物的副作用,也應該瞭解清楚,以避免產生不必要的合併症。

除了內科治療以外,治療的方法還包括心導管氣球擴張術及心臟外科手術。其中心導管治療術,包含了氣球導管心房中膈造口術、導管刀心房中膈造口術、經皮氣球導管瓣膜擴張術、經心導管將存開性動脈導管關閉等。而外科手術則是在全身麻醉的情況下,將胸部切開,直接做手術治療。一般分為關閉式手術及開心手術二類。隨著科學進步,治療方式發展日新月異,先天性心臟病已非不治之症。早期診斷、早期治療可以有效改善須後,對於大部分的病童來說無異是最大的福音。

人類的遺傳基因總數有35,000個,分佈於23對染色體之中。在體第19號染色內存在著一個稱為載體蛋白E (Apolipoprotein E, 簡稱Apo E) 的基因,掌管人體內脂質的新陳代謝。研究發現此基因與心臟病、老人癡呆症和慢性創傷性腦受損有關。ApoE基因測試提供極有價值的健康資訊。

Apo E 基因以3種不同形態(Polymorphism)存在,分為E2, E3和E4。E3為正常型態,E2和E4為異常型態。每一個人的Apo E基因都擁有兩個形態,分別遺傳自父親及母親。

Apo E基因共有下列6個組合 : E2 / E2、E2 / E3、E3 / E3、E3 / E4、E4 / E4 、E2 / E4

任何人的Apo E基因都是此6種組合的其中之一。

在華人中,估計約每4人便有1人帶異常基因(起碼有1個E2或E4)。

Apo E基因負責製造運送脂質(包括膽固醇與血脂)的蛋白質,稱為E型載體蛋白。不同形態的E型載體蛋白,在血管內清除脂質的效率不同,從而影響人體的健康。Apo E基因與各種疾病的關係如下 :

較高風險患以下疾病

E2:血脂及膽固醇過高(Elevated blood Triglyceride and Cholesterol Level); 冠心病(Coronary Heart Disease);

血管硬化(Atherosclerosis); 高血壓(Hypertension); 中風(Stroke); Type III Hyperlipoproteinemia

E3 :正常風險(Normal)

E4:血脂及膽固醇過高(Elevated blood Triglyceride and Cholesterol Level)

冠心病(Coronary Heart Disease)

血管硬化(Atherosclerosis)

高血壓(Hypertension)

中風(Stroke)

老人癡呆症(Alzheimer’s Disease)

慢性創傷性腦受損(Chronic Traumatic Brain Injury)

參考資料 http://hk.knowledge.yahoo.com/question/?qid=7007042202297